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NIPT

妊娠判定が出て、無事心拍が確認できて一安心の患者さんが

高齢出産になるので、出生前診断をしたいとのこと。

一般的には羊水検査や絨毛検査をしますが、

最近ではもっと簡便な方法としてNIPT(非侵襲的出生前遺伝学的検査)が

行われるようになっています。

ただし、この検査で分かることはダウン症(21トリソミー)、

18トリソミー、13トリソミーの三種類のみになります。

たとえばタウン証の場合は、21番染色体が正常の1.5倍母体の血液中に

存在するので、その有無を血液を採取して検査するわけです。

仮に陽性が出たとしても、偽陽性の割合が一定数あり、

その場合は、羊水検査や絨毛検査をして確定診断をする必要があります。

統計的には、30歳で67.8%、35歳で84.3%、40歳で95.3%、44歳で98.6%

の陽性的中率ですので、陽性と出ても陰性である可能性もあるわけなのです。

逆に陰性的中率は、どの年齢も99.9%以上ですので、

陰性と出れば、ほぼ間違いなく正常といえます。

万が一陽性と出た場合に、確定診断をするまでの間

かなり不安な日々を過ごすようになるので、

よくよく考えてから検査をする必要があるでしょう。

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